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2019年3月26日西安爱尔眼科医院四楼的名医中心内座无虚席,原来都是“慕名”郝教授来的求诊患者。其中一名患者更是罕见的马凡氏综合症。

郝燕生

职  称:主任医师,眼科教授

职  务:爱尔眼科医院集团陕西省区总院长/西安爱尔眼科医院业务院长

学术:原北京大学第三医院眼科中心副主任

中华医学会眼科分会会员

中华眼科学会白内障人工晶体学组委员

中国光学学会医用激光委员会委员

中国照明学会颜色与视觉委员会委员

中美医学互联网专家委员会委员

美国眼科学会会员

马凡氏综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。同时该病可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

病因

家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传,从患者尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分,当发生异常时,会影响全身的脏器,尤以骨骼和心血管系统更为显著。

临床表现

1、骨骼肌肉系统

主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

(图为郝燕生教授为马凡氏综合征患者进行检查)

在眼科疑难病症中,马凡氏综合征属于遗传性结缔组织疾病,这对于一个家庭来说无疑是一场巨大的灾难。

生活中很多人对于马凡氏综合征并不了解,觉得离我们很远,殊不知身边就有很多人正在饱受病魔的折磨。“高高的个子,纤长的四肢,好似电影里的蜘蛛侠”这是上图患者带给我们的第一感受,坐在等候区的患者家人也是苦涩一笑,说特地来找郝教授给看看,希望能有一个好的治疗办法。

郝教授经过仔细周密的检查,诊断患者眼部情况为视网膜脱落、晶状体移位,通过询问患者的自身情况,根据检查报告和患者病情发展状况,后期将会进行手术治疗。

郝教授强调:“马凡氏综合征病症状非常广泛,每个患者的表现都不太一致,且许多人初时并没有什么明显的异常,随着年龄的增大才逐渐加重。因此,一些人在儿童、青少年时期并没有出现明显的临床症状,一些经验少的医生也就没有诊断出疾病。所以,一旦眼睛出现问题一定要找专业的眼科医院及医生,确诊后使病情在第一时间能够得到控制,这样才能避免造成无法补救的局面”。

(上图为现场部分看诊图)

在看诊过程中遇到因为病情而影响到生活、心情的患者,郝教授都会耐心的开导。郝教授说道:“我们看病不光要从生理上治疗,更要从心理上疏导和根除,患者给我们的信赖我们要回馈于希望,很多患者因为患病而心情低落,从而影响了身边的人,那这样就会影响更多的人,所以你看,我们做的是多么有意义的一件事情。治病救人、心病害人”。

郝燕生教授

坐诊时间更新如下:

(每日8:00-12:00)

4月16日(星期二)

4月23日(星期二)

4月30日(星期二)

医院地址:西安市雁塔区丈八东路6号

西北疑难眼病会诊中心

图为西安爱尔眼科西北疑难眼病会诊中心

西安爱尔眼科医院也为广大疑难眼病患者打造了西北疑难眼病会诊中心,针对疑难眼病、有特殊治疗需求的患者进行顶级专家问诊。郝燕生教授在临床眼科学、眼科光学、激光学、眼手术等方面均有较深的造诣。专业特长有显微眼科手术、白内障人工晶体手术、眼外伤救治、复合眼外伤、玻切、角膜移植联合手术等,尤其在疑难复杂眼病联合手术治疗上有着非常丰富的经验。

西北疑难眼病会诊中心会持续引进多名国内外眼科大咖,进一步充实和加强疑难眼病会诊中心的医资力量,为西北疑难眼疾患者提供专业、前沿的眼医疗技术,使疑难眼病看诊难不再成为患者心中的“痛”!

      目前,陕西省区现已运营的爱尔眼科机构共有10家,覆盖西安、咸阳、宝鸡、汉中、安康、榆林、商洛、渭南8个地市。预计到2020年底,陕西省将形成50家机构规模的眼科诊疗网络,同时也着力打造国际医疗部平台,在满足广大民众眼科医疗需求的基础上,为更多的群体提供高质量、多层次的眼科医疗服务。

       西安爱尔眼科医院名医中心与全球46家国际保险公司签署直付或代支付合作,同时也是紧急救援组织(SOS)定点合作眼科医院,接待众多国外各地的患者及中国本土对就诊服务有要求的高端患者,为这些患者提供了多种语言服务和专业的眼科诊疗服务,较大程度地方便了患者就诊。

西安爱尔眼科医院

图为西安爱尔眼科医院外观图

西安爱尔眼科医院位于雁塔区丈八东路六号,是爱尔眼科布局中国西北、按照高标准建设的区域眼科诊疗中心。医院面积1.3万㎡,设置床位101张,建有10余间洁净层流手术室。医院骨干医生团队均由硕士、博士组成,设有白内障、青光眼、眼底病、眼表与角膜病、眼整形、斜弱视及小儿眼科、屈光手术、医学视光、功能与形态等眼科亚专业科室,并配备了Constellation TT玻切超乳一体机等眼科设备。

借鉴国际运营管理理念,医院专门开设了“疑难眼病会诊中心”,聘请国内外眼科医生来西安出诊,将国内外眼科技术引入西安,努力实现“共享全球眼科智慧”。医院还前瞻性地设置老视治疗等项目,以满足社会发展带来的不同层次的患者需求。同时,根据患者需求的不同,医院精心设计了各类相对独立的就医通道,使不同需求的患者在就诊、住院、手术时都有相应的区域与动线,并享受与之配套的服务。